性发育可分胚胎期性分化和青春期生殖器官、第二性征及生殖功能发育二个过程。性分化性分化在卵子受精时开始,Y染色体决定胚胎的基因性别。在Y染色体短臂上H-Y基因的控制下,原基生殖腺的髓层细胞迅速增殖,吸引并包围生发细胞...[继续阅读]

    惊厥是小儿疾病中常见症状之一,为大脑功能暂时紊乱,表现为全身或局部肌肉的抽搐,常伴意识丧失。小儿神经系统发育未成熟,兴奋容易扩散,故于同样刺激条件下小儿易出现惊厥。另外,引起惊厥的原因如产伤、先天性代谢异常、脑...[继续阅读]

    脑穿通畸形由先天发育异常或后天因素所致,脑室呈囊样膨大,严重者脑室膨出延及脑的蛛网膜。由先天发育畸形所致者,常为二侧性。脑实质内有一裂缝或漏斗状囊腔,漏斗之颈部与侧脑室相通,病变常于大脑中动脉分布的Sylvia沟。患儿...[继续阅读]

    发病可能与铁和类脂质代谢紊乱有关,为家族性遗传性疾病。苍白球、黑质及神经节细胞有变性,髓鞘脱失,胶质细胞增生,有大量铁盐和类脂质沉着。约10岁左右发病,四肢强直或伴有震颤及手足徐动。智能落后,常伴锥体束征。少数病人...[继续阅读]

    结缔组织病曾称胶原性疾病,或统称为风湿类疾病,系结缔组织广泛性、炎性病变和纤维蛋白样物质沉积所致.近年来本病范围较前扩大,有风湿热、幼年类风湿病、全身性红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病(后三者症状混合出现时亦称混合性结...[继续阅读]

    单纯性肾病又称特发性肾病综合征、类脂性肾病,小儿时期特别是幼儿期最为多见,约占小儿原发性肾病的80%。肾脏活组织免疫荧光检查于肾小球内找不到免疫球蛋白和补体,但T细胞功能异常(白细胞移动抑制试验阳性等),说明本病与细...[继续阅读]

    复发性腮腺炎多见于婴儿与儿童时期,腮腺肿大反复发作,每年可反复发作十数次。其原因大致可归纳如下,①过敏性腮腺炎:常有过敏史。多为双侧性,肿大的腺体触之松软,无痛。涎液清亮,培养多无细菌生长。发作时周围血象及唾液中...[继续阅读]

    呈常染色体隐性遗传,于肿胀的神经细胞中有粘多糖和酰基鞘氨醇(ceramide)沉积。患儿生长发育迟缓,智能差,肌张力低,声音嘶哑,喉喘鸣,呼吸困难。贫血、肝脏肿大。四肢关节肿胀。皮肤、皮下组织与关节周围软组织可见有质地坚硬的...[继续阅读]

    18-三体综合征为比较常见的常染色体疾病,1960年由Edward等首先描述,故又称Edward综合征。新生儿发病率约为0.2‰,母亲年龄过轻或过大所生婴儿,发生机会增加;男女发病率之比约为1∶4,男性胎儿较易早期死亡。染色体核型约80%的病人为...[继续阅读]

    晶体后纤维增生症是新生儿氧中毒表现之一,主要发生于早产儿、体重低于1500g者尤易发病,故又名早产儿视网膜病。大部分患儿的发病与在生后10～14天内接受高浓度氧治疗有关。早产儿视网膜血管发育尚未完善,对高浓度氧极敏感。...[继续阅读]