APP 呈常染色体隐性遗传,于肿胀的神经细胞中有粘多糖和酰基鞘氨醇(ceramide)沉积。患儿生长发育迟缓,智能差,肌张力低,声音嘶哑,喉喘鸣,呼吸困难。贫血、肝脏肿大。四肢关节肿胀。皮肤、皮下组织与关节周围软组织可见有质地坚硬的 （共 123 字） [阅读本文] >>
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呈常染色体隐性遗传,于肿胀的神经细胞中有粘多糖和酰基鞘氨醇(ceramide)沉积。患儿生长发育迟缓,智能差,肌张力低,声音嘶哑,喉喘鸣,呼吸困难。贫血、肝脏肿大。四肢关节肿胀。皮肤、皮下组织与关节周围软组织可见有质地坚硬的 （共 123 字） [阅读本文] >>
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