本征又名Siemen综合征、Crist-Siemen-Touraine综合征。病因不明,呈不规则伴性隐性遗传,以外胚层发育障碍为其特点。男性患者较多,生后即出现症状。智能发育落后。由于汗腺发育障碍,外貌丑陋。前额和下颌突出。双颊部塌陷,鞍状鼻,唇...[继续阅读]

    纠正型大血管错位又称左型大血管错位,为较少见的心脏畸形,部分属青紫型先天性心脏病,男略多于女。于胚胎发育时,原始心血管不向右而向左兜圈,动脉总干分隔时则仍正常右转,结果解剖的左心室于右连接右心房与右后的肺动脉;右...[继续阅读]

    新生儿呼吸暂停是指新生儿呼吸调节中枢功能不协调而出现呼吸暂时休止10秒钟。多见于新生儿(尤以早产儿)出生4天后或于入睡时呼气相的一刹那,随日龄增长呼吸中枢功能日趋协调而不再出现。若于生后初4天内发生常提示新生儿有...[继续阅读]

    垂体性巨人症与肢端肥大症是垂体前叶持久分泌过多的生长激素,使骨胳、软组织、内脏生长过度及代谢改变所产生的体格生长异常,可伴脑垂体瘤症状。引起生长激素分泌过多的原因多为垂体前叶嗜酸细胞腺瘤;也有继发于下丘脑肿...[继续阅读]

    本征特点是重度贫血,周围血出现幼稚红细胞,骨髓内幼稚红细胞无限制增殖,常与粒细胞性白血病同时存在。故称红白血病。临床观察发现有初期骨髓内红细胞系增生;继而红细胞系与粒细胞系增生异常;最后骨髓全细胞增生的三个不同...[继续阅读]

    腹腔穿刺适用于取腹水协助诊断,大量腹水致胸闷、气促难受或腹腔内注射药物时。患儿先排尿以免膀胱受损。取坐位或半卧位。选择脐与左髂前上棘连接线的中1/3与外1/3相接点为穿刺点。局部消毒及麻醉后,用带有套管的腹腔穿刺针...[继续阅读]

    为常染色体显性遗传病。属先天性结缔组织(累及骨与皮肤)病变,男女均可患病。可自1岁起病。皮肤病损多于大腿后,臀部,很少于手臂、躯干;面部从来不会出现。皮损稍高出皮面,椭圆形,白色或黄色,豌豆大小;常可出现瘢痕疙瘩。病理...[继续阅读]

    婴儿难养症是指由于表面上不易发现的原因而体重下降、长期不增或增长缓慢的小儿,主要是婴幼儿,英语相应的病名是"Failuretothrive"。此综合征原因多样,临床的重点是鉴别诊断。正常小儿生长发育除受疾病影响外,尚与营养物品的质...[继续阅读]

    黄疸是指由于胆红素代谢或排泄障碍使血中胆红素浓度升高的病理状态。正常人血清胆红素浓度为0.2～1mg/dl,当浓度超过2mg/dl时胆红素可沉着于某些组织如巩膜、粘膜及皮肤,临床称黄疸。正常胆红素代谢:胆红素主要来源于血红蛋白...[继续阅读]

    低钙血症是由各种原因致血清总钙量降至7～7.5mg/dl,或游离钙降至4mg/dl以下,致神经肌肉兴奋性增强而出现惊厥或手足搐搦等症状。病因低钙血症的病因分类如下:(1)甲状旁腺素缺乏:有①先天性甲状旁腺发育不全:单独发育不全或伴胸腺...[继续阅读]