[1] Fretzayas A, Moustaki M, Liapi O, et al. Gilbert syndrome. Eur J Pediatr,2012, 171:11-15.[2] Manandhar SR, Gurubacharya RL, Baral MR, et al. A case report of Gilbertsyndrome. Kathmandu Univ Med J (KUMJ), 2003, 1:187-189.[3] Lee HJ, Moon HS, Lee ES, et...[继续阅读]

    神经纤维瘤病2型是一种因22号染色体Merlin(也称Schwannomin)基因缺失造成的常染色体显性综合征。其发病率约为1/60000。Merlin与细胞增殖的接触抑制效应相关,其表达量下降或结构异常使得细胞周期不受调控,造成施万细胞(Schwann cell)的过...[继续阅读]

    [1] Prior TW, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2016Dec 22]. In:Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al. , editors. GeneReviews.[Internet]. Seattle (WA):University of Washington, Seattle; 1993-2017. Availablefrom:https://www. ncbi. n...[继续阅读]

    黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,由于溶酶体内多糖降解酶缺乏,使酸性黏多糖不能完全降解而积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍、肝脾肿大、心血管病变等一系列临床症状和体征。脊柱后凸或侧后...[继续阅读]

    成骨不全的发生主要是由于组成Ⅰ型胶原的α1或α2前胶原(Pro-α1或Pro-α2)链的基因(即COL1A1和COL1A2)的突变,导致Ⅰ型胶原合成障碍,结缔组织中胶原量尤其是Ⅰ型胶原含量下降,胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分,因...[继续阅读]

    [1] Van Kerckhoven MF, Fabry G. The Klippel-Feil syndrome:a constellation ofdeformities. ActaOrthopBelg, 1989, 55(2):107-118.[2] Hensinger RN, Lang JE, MacEwen GD. Klippel-Feil syndrome; a constellationof associated anomalies. J Bone Joint Surg Am, 1974, ...[继续阅读]

    [1] Jarcho S, Levin PM. Hereditary malformations of the vertebral bodies. BullJohns Hopkins Hosp, 1938, 62:216-226.[2] Rimoin DL, Fletcher BD, McKusick VA. Spondylocostal dysplasia. Adominantly inherited form of short-trunked dwarfism. Am J Med, 1968, 45(...[继续阅读]

    (一)X 线常表现为病变骨大量骨质吸收、消失,但无骨质增生硬化,无骨膜反应,无软组织肿物或瘤骨形成。早期在骨密质及其下方的髓腔内可见散在且界限不清的骨小梁吸收区,密度减低呈小孔状的透亮带,逐渐融合增大,伴骨密质吸收及...[继续阅读]

    Segawa 病,即多巴胺反应性肌张力障碍(dopa-responsivedystonia,DRD)又称少年性遗传性肌张力障碍帕金森病,占所有肌张力障碍患者的5%～10%,患病率约为0.5/100万。最早于1976年由Segawa等报道,多于儿童早期发病,以昼夜波动性肌张力障碍和帕金森...[继续阅读]

    软骨发育不全呈常染色体显性遗传,其中约85%的病例为散发型,散发型 ACH 的致病基因多来自父方,并呈现出典型的父龄效应,与25岁以下男性相比,当父亲生育年龄在 25～29、30～34、35～39、≥40岁时,其生育ACH后代的风险分别上升2.8、2.8、...[继续阅读]