[1] Martelli H Jr, Miranda RT, Fernandes CM, et al. Goldenhar syndrome:clinicalfeatures with orofacial emphasis. J Appl Oral Sci, 2010, 18(6):646-649.[2] Linder M, Fittschen M, Seidmann L, et al. Intrauterine death of a childwith Goldenhar syndrome:a case...[继续阅读]

    GBS通常被认为是一种细胞免疫及体液免疫共同参与介导的自身免疫性周围神经病,因为GBS患者外周血中活化T细胞的数目改变,同时发现存在抗神经节苷脂自身抗体或是针对其他抗原的自身抗体。具体发病机制仍不明确,尚待进一步研究...[继续阅读]

    GBS是单相的免疫介导所诱发的急性以肌肉无力为主要临床表现的周围神经病,是发生呼吸肌麻痹的主要原因。GBS的发病部位和临床表现多样,诊断较为困难,肌电图是诊断GBS的重要手段。免疫疗法可以改善GBS患者的预后,PE和IVIg同样有效...[继续阅读]

    间向性侏儒是由于TRPV4基因突变造成的,该基因编码了一种钙通道蛋白。TRPV4通道蛋白可将钙离子向胞内跨膜运输。虽然目前已经在多种细胞表面都发现了TRPV4通道蛋白,但其和其他钙通道蛋白的区别仍不清楚。有研究认为,TRPV4蛋白参与...[继续阅读]

    Freeman-Sheldon综合征的典型临床表现主要有三个特点:① 伴随撅嘴动作的小口畸形;② 伴有手尺骨偏斜的屈曲指;③ 马蹄内翻 足。(一)面部特征主要包括:眉骨突出、眼部凹陷、内眦距过宽、鼻子短且鼻孔缺损、人中长、上颚高且窄、显...[继续阅读]

    85.90%的成骨不全呈常染色体显性遗传,目前成骨不全共发现19种致病基因。COLlAl和COLlA2基因突变是成骨不全最主要的致病原因,由COLlAl和COLlA2基因单倍剂量不足或结构异常导致。近年来,随着分子生物学的不断进展,一些常染色体隐性遗...[继续阅读]

    [1] Costa RM, Silva AJ. Molecular and cellular mechanisms underlying thecognitive deficits associated with neurofibromatosis 1. J Child Neurol, 2002, 17(8):622-626; discussion 7-9, 46-51.[2] Terry AR, Jordan JT, Schwamm L, et al. Increased risk of cerebro...[继续阅读]

    吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome,GBS)是由法国神经病学家George Guillain、Jean Alexander Barré和Andre Strohl 于1916年首次描述的一种急性发病、单时相、自限性免疫介导的周围神经病,在临床上主要表现为进展性、对称性、四肢弛缓性瘫痪...[继续阅读]

    软骨发育不全的典型临床表现为不成比例性身材矮小、四肢短粗、躯干细长、头颅大、前额突出、鼻梁塌陷(鞍鼻畸形)、手指短小(三叉戟样)、O形腿以及脊柱畸形等(图4-2-1)。软骨发育不全患者出生时即可发现身材短小与四肢短缩,身...[继续阅读]

    骨的病理诊断是诊断该病的金标准,早期表现为髓腔内骨小梁减少、缺失,代之以瘤样扩张的新生毛细淋巴管/毛细血管;晚期常由纤维组织所取代,最后骨质完全消失,留下一薄层纤维组织包绕髓腔。主要需与以下多种疾病相鉴别:① 恶性...[继续阅读]