8号染色体三体综合征又称为“Warkany’s综合征”或8三体综合征,发病率为1/50 000～1/25 000,男女性别比约为5∶1。通常情况下8三体是致死性的,占自然流产的0.7%～0.8%。目前临床报道的活产8三体综合征患者多为嵌合型8三体、8号染色体部...[继续阅读]

    一些科学家认为,线粒体本来是与人体无关的微生物。随着人类的进化,线粒体侵入人体并与体内细胞共存,最终成为细胞质内不可缺少的细胞器。线粒体通常呈棒状结构,直径约为0.5μm。各线粒体的长度可能不一,长的可达10μm,并分布在...[继续阅读]

    黏多糖贮积症Ⅵ型(mucopolysaccharidosis type Ⅵ, MPS Ⅵ)又称Maroteaux-Lamy综合征或马-兰综合征,由于N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶(N-acetylgalactosamine-4-sulfatase, ARSB)(又称芳香基硫酸酯酶B)缺陷导致的黏多糖贮积症,为常染色体隐性遗传病。不同人群...[继续阅读]

    高血压的遗传是复杂的,在家族和双胞胎血压遗传研究中表明30%～50%归因于遗传因素、50%归因于环境因素[51]。高血压是世界范围内重要的公共卫生挑战,预计到2025年,成人高血压约占到成年人口的60%。因此高血压的预防、检测、治疗和...[继续阅读]

    着色性干皮病(xeroderma pigmentosum)包括一组常染色体隐性遗传性皮肤病,属于肿瘤易感性疾病。着色性干皮病患者以皮肤症状为主要表现,包括光敏感、雀斑样色素改变以及显著增高的皮肤肿瘤发生率。部分患者会出现眼部和神经系统症...[继续阅读]

    产前影像学检查高度怀疑骨骼系统异常的胎儿,通常需要进一步确诊从而为患者提供更好的咨询并制定诊疗方案。骨骼系统发育不良遗传研究领域的进展使得产前分子诊断成为一种可能的选择。骨骼系统发育不良是一大类临床表型多...[继续阅读]

    LC-MS/MS最常用的仪器为三重四极杆串联质谱仪,基于其高灵敏度、高特异性、高选择性和高通量的技术优势,能在2min左右对一个样本完成几十种代谢物分析。通过对这些目标产物的检测数据分析,实现“一次实验检测多种疾病”的目的...[继续阅读]

    [1] Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL. Phenylketonuria [J]. Lancet, 2010, 376: 1417-1427.[2] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组, 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组. 高苯丙氨酸血症的诊治共识 [J]. 中华儿科杂志, 20...[继续阅读]

    (一)DNA提取1.原理简介 常用的DNA提取方法包括酚-氯仿法和DNA固相提取法等。酚-氯仿法是DNA提取的经典方法,细胞裂解液中的蛋白质在酚-氯仿的共同作用下变性形成不溶物,由于蛋白质的密度小于酚而大于水,故离心后位于酚相和含核酸...[继续阅读]

    染色体异常包括染色体数目异常和结构异常。根据统计,染色体异常占流产胚胎的50%,占死产婴儿的8‰,占新生儿死亡的6‰,占新生活婴的5‰～10‰,占一般人群的5‰(其中平衡易位占1.9‰,不平衡易位占0.5‰)[9,16]。肿瘤的染色体异变发生...[继续阅读]