遗传性肿瘤指的是由于生殖细胞肿瘤基因变异发生后,往下一代传递而导致在家族里高发的肿瘤。遗传性肿瘤占肿瘤人群总数的5%～10%。最常见的遗传性肿瘤是乳腺癌,其主要的相关致病基因是BRAC1基因和BRCA2基因(见本章第三节)。遗传...[继续阅读]

    正常男女个体之间细胞所含X染色体的数量不同。男性个体体细胞只含一条X染色体,女性个体体细胞含有两条X染色体。那么,为什么位于X染色体上的基因在男女个体体细胞内的表达基本一样,并且能合成基本等量的基因产物呢?Lyon学说...[继续阅读]

    羊水细胞是胎儿皮肤、消化道、呼吸道等脱落的细胞,95%为死亡细胞,必须通过细胞培养使活细胞得到充分增殖,才能收获细胞进行染色体核型分析。羊水细胞能贴壁并长成单个克隆,且可连续传代生长。在羊水中存在着不同类型的胎儿...[继续阅读]

    肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(myoclonic epilepsy and ragged red fiber,MERRF)是一种多系统受累的线粒体遗传病。1973年由Faye等[20]第1次报道本病。MERRF以肌阵挛癫痫伴全身强直阵挛样发作为主要临床表现,神经系统可以出现共济失调、肌无力和痴...[继续阅读]

    临床遗传咨询是医学遗传发展必备的三大组成板块之一,临床遗传咨询师、临床遗传医师与临床遗传实验室诊断医师(例如临床分子遗传诊断医师)形成“三联系统”(图37-1),以患者及其家庭为中心,确保精准医学的临床应用。没有临床遗...[继续阅读]

    染色体疾病是一大类出生缺陷。21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征和性染色体非整倍体异常是最常见的染色体疾病。其中,21三体综合征、18三体综合征约占围产期出生缺陷的0.15%,占围产期常染色体非整倍体的95%左右[4],这两...[继续阅读]

    根据2015年中国神经系统线粒体病的诊治指南,通常把神经系统线粒体病分为四大类,线粒体脑病、线粒体脑肌病、线粒体神经病和线粒体肌病[11]。其中线粒体肌病主要包括慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO,详见本章第十五节内容)和线粒体肢...[继续阅读]

    遗传因素所致的泌尿系统疾病在临床并不罕见,主要是由于基因变异或者基因组异常导致先天性肾脏、尿道等器官发育异常,进而引起这些器官的组织结构、生理功能缺陷,产生一系列不同程度的临床病理后果。在产前影像检查中,泌尿...[继续阅读]

    医学遗传服务的伦理准则作为人文科学中应用伦理学的一种医学规范,其在伦理学范畴内的发展必然受控于不同社会的历史文化背景、教育经济水平,以及宗教信仰、思想意识和风俗习惯等条件。由于东、西方的伦理学概念存在差异...[继续阅读]

    目前有多种染色体显带技术,其原理各不相同。显带的操作是一门艺术,其效果与实验室的条件、操作者的手法与经验关系密切。因此,各诊断实验室应该根据具体条件,参考别人的经验,摸索出适合自己的操作程序[3]。下文介绍几种常用...[继续阅读]