XYY综合征1961年由Sandberg等首先报道,是一种较为常见的性染色体非整倍数异常,又被称为超男性综合征(superman syndrome)。其发病率约为1/1 000,在精神病患者人群中发病率约为2%。【临床表型特征】高身材,轻度不对称的脸,轻度的漏斗胸,轻...[继续阅读]

    自免性多发分泌腺病综合征即自身免疫性多内分泌腺综合征(autoimmune polyendocrinopathysyndrome),指同一个体因自身免疫异常介导有2个或者2个以上内分泌腺体或非内分泌腺体的功能亢进或减退,表现为多种器官或细胞的功能减退或障碍,少数...[继续阅读]

    X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一种最常见的过氧化物酶体病,呈X-连锁隐性遗传,男性受累,男性发病率为1/21 000,女性携带率约为1/14 000。【临床表型特征】X-ALD临床表型极其多样,大部分患者以神经系统症状...[继续阅读]

    首先我们要区分两个重要的概念,即按照英文翻译的嵌合体(chimerism)和镶嵌体(mosaicism)[14-17]。嵌合体是指某个体内同时存在来源于不同个体的不同合子的两个或两个以上的细胞系的现象(图2-12)。不同的细胞系所含的基因组互不相同。...[继续阅读]

    全基因组扩增技术是单细胞遗传学检测技术的核心,除了在PGT领域有广泛的应用外,在其他领域例如肿瘤研究的应用也极为广泛,目前市场上有多种WGA的商业扩增试剂盒。根据Huang等[17]的报道,目前三种主流WGA的技术参数比较如下(表15...[继续阅读]

    嵌合体的定义已在第二章作了介绍。当在产前诊断中发现含不同核型的细胞时,必须给予准确的诊断和解释。这种现象的发生有多种原因,其中包括胎儿真性和假性嵌合体、母体细胞污染、胎儿外非重要组织细胞增生以及细胞体外培养...[继续阅读]

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    Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome)是一种以骨髓功能障碍、胰腺外分泌功能不全及骨骼异常为主要表现的常染色体隐性遗传性疾病。1963年由Shwachman首先报道了5个儿童胰腺功能不全伴有白细胞减少的病例。1967年Burke等人[96]报...[继续阅读]

    低钾型周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis, HypoPP)呈常染色体显性遗传,致病基因为CACNA1S基因和SCN4A基因,尚有部分患者致病基因未明。【临床表型特征】HypoPP是最常见的周期性麻痹类型。其特征性的临床表现为:①多在1～20岁起病,男性...[继续阅读]

    18三体综合征(trisomy 18 syndrome)是由于基因组多出一条18号染色体的结果。该病由Edwards在1960年首先报道,所以又称为Edwards综合征(Edwards syndrome)。活产新生儿的发病率为1/6 000～1/3 000,是仅次于21三体综合征的第二大常见三体综合征,死胎和...[继续阅读]