定义线粒体脑肌病指由线粒体基因(mtDNA)或细胞核基因(nDNA)发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常,以脑和肌肉受累为主要临床表现的疾病。病因和发病率线粒体脑肌病是一种遗传性疾病,包括母系遗传,常染色体显性,常染色体...[继续阅读]

    定义囊性纤维化( pulmonary cystic fibrosis,CF)是由 囊性纤维化跨膜传导调节因子( cysticfibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突变导致的多系统疾病。是高加索人种最常见的遗传疾病之一。同义词囊性纤维变性。病因和发病率CF 为常...[继续阅读]

    定义遗传性低镁血症是一组表现为血镁降低,伴或不伴其他电解质代谢异常的基因缺陷性疾病,目前已知的致病基因有10 余种。疾病类型主要包括Gitelman 综合征、家族性低镁血症合并高钙尿和肾钙沉着症、家族性低镁血症伴继发性低钙...[继续阅读]

    定义全身型重症肌无力(generalized myasthenia gravis,GMG)是一种自身免疫性神经肌肉接头疾病。主要表现为骨骼肌病态疲劳,活动后加重,休息后减轻。症状多分布于四肢的骨骼肌,严重者累及呼吸肌造成呼吸衰竭。病因和发病率由特异性抗体...[继续阅读]

    定义成骨不全症( osteogenesis imperfecta,OI)是以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征的单基因遗传性骨病,患者可有蓝巩膜、牙本质发育不全、听力异常、关节韧带松弛和心脏瓣膜病变等骨骼外表现。多数呈常染色体显性遗传...[继续阅读]

    定义结节性硬化症( tuberous sclerosis complex,TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性错构瘤。主要表现为癫 痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤...[继续阅读]

    定义高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,导致血液苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)水平增高,当血Phe 浓度>120μmol/L(20mg/dl)及血Phe 与酪氨酸(tyrosine,Tyr)比值(Phe/Tyr) >2.0 时称为HPA。根据缺陷酶的不同,HPA 可分为苯...[继续阅读]

    定义脊髓小脑性共济失调( spinocerebellar ataxia,SCA)是一组由小脑、脑干、脊髓退行性变引起,以进行性运动协调功能减退、平衡失调为主要临床表现的神经系统遗传性疾病。目前已发现的致病基因达数十余种。多呈常染色体显性遗传,也...[继续阅读]

    定义朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是一种少见的组织细胞疾病,属于组织细胞疾病和巨噬- 树突细胞系肿瘤大类L 型。目前认为LCH 属于炎性髓系肿瘤。同义词Hand-Schüller-Christian 病, Letterer-Siwe 病, 组织细胞增生症X。病因和发病率...[继续阅读]

    定义同型半胱氨酸是甲硫氨酸向半胱氨酸转化过程中形成的一种中间氨基酸。同型半胱氨酸尿症或严重高同型半胱氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由于胱硫醚β- 合成酶(cystathionine beta synthase,CBS)缺乏或缺陷,引起机体同...[继续阅读]