定义威廉姆斯综合征( Williams syndrome,WS)是一种由于7q11.23 区域1.5-1.8 Mb 基因杂合微缺失所致的多系统异常综合征。临床以心血管疾病、特殊面容、生长发育障碍、智力障碍和内分泌异常等为特点。同义词Williams-Beurensyn Syndrome(WBS)。病因...[继续阅读]

    定义视网膜色素变性( retinitis pigmentosa,RP)是一组以进行性视网膜光感受器细胞凋亡和色素上皮变性为主要特征的遗传性视网膜变性疾病,具有显著临床及遗传异质性。病因和发病率与RP 相关的基因位点发生突变是致病原因。相关致病...[继续阅读]

    定义低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种以骨骼矿化障碍及牙齿脱落、血液及骨骼碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)矛盾性减低为特征的罕见单基因遗传性疾病。HPP是由TNSALP 基因突变所致,可呈常染色体显性或隐性遗传。病因和发病率...[继续阅读]

    定义特发性肺纤维化( idiopathic pulmonary fibrosis,IPF)是一种病因和发病机制尚不明确的、慢性进行性纤维化性间质性肺疾病,病变主要局限于肺部,好发于中老年,其肺组织学病理和(或)胸部高分辨率CT(HRCT)特征性表现为 寻常型间质性肺炎...[继续阅读]

    定义肌张力不全是一种运动障碍,其特征是持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动或(和)姿势,常重复出现。肌张力不全性运动一般为模式化的扭曲动作,可以呈震颤样。肌张力不全常因随意动作诱发或加重,伴有肌肉兴奋的泛化。 原...[继续阅读]

    定义莱伦综合征是一类因为生长激素不敏感导致身材矮小的罕见遗传缺陷类疾病。由于 生长激素受体 ( Growth Hormone Receptor,GHR)基因或者受体后信号转导通路上相关基因(如STAT5B、IGF1、IGFALS 等基因)突变造成生长激素的作用缺陷,为常染...[继续阅读]

    定义脊髓延髓肌萎缩症( spinal bulbar muscular atrophy,SBMA)是一种X 连锁隐性遗传病,是由位于Xq11-12 的雄激素受体基因第一个外显子中CAG 重复序列异常扩增所致。主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统。同义词肯尼迪病( Kennedy’...[继续阅读]

    定义家族性地中海热(familial mediterranean fever,FMF)是一种常染色体隐性遗传病,其致病基因MEFV 位于16p13.3,临床以反复发作的短暂的炎性反应和浆膜炎为主要表现,亦可以淀粉样变为首发症状。病因和发病率MEFV 基因突变所致。MEFV 基因突变...[继续阅读]

    定义Gitelman 综合征是由编码肾脏远曲小管钠- 氯协同转运蛋白(NCC)的SLC12A3 基因突变所致的一组常染色体隐性遗传的失盐性肾病,以肾性失钾(低血钾)、代谢性碱中毒为主要临床特点,多伴低血镁、低尿钙、肾素- 血管紧张素Ⅱ- 醛固酮系...[继续阅读]

    定义发病年龄小于50 岁的帕金森病被称为早发型帕金森病，发病年龄在21~40 被称为青年型帕金森病，21 岁以前发病的被称为青少年型帕金森病。同义词青年型帕金森病（ young-onset Parkinson’s disease，YOPD）， 青少年帕金森病（ juveni...[继续阅读]