肌张力-智力-性腺功能减退-肥胖综合征(Prader-Willisyndrome)于1956年由Prader首先描述,1969年Prader与Willi又补充报道14例,故又称Prader-Willi综合征。一、病因病因不明。可能与下丘脑功能减退有关。有遗传倾向。可能为常染色体隐性遗传。有...[继续阅读]

    缺失性色素失禁综合征又名:Blook氏综合征。属于罕见的神经皮肤综合征之一。常有家族史,且女性多见。一、临床表现(一)口腔黏膜及皮肤表现以皮肤、黏膜线条状或螺纹状色素沉着为特征,构形奇特的皮肤色素沉着黄褐色或灰黑色...[继续阅读]

    表皮痣综合征又名:Solmon综合征,单侧性痣,表皮痣,线形痣,高起鱼鳞病,神经原性线形鱼鳞病,角样鱼鳞病,单侧神经原性乳头瘤,先天性良性黑棘皮病,皮肤-眼-脑综合征,线状皮肤腺痣综合征,Jadassoh皮脂腺痣。最早在1863年DonBaerensprung报道本...[继续阅读]

    多中心性网状细胞增多症又名:Nicolau-Balus综合征,全身性巨细胞-组织细胞瘤,多中心性网状细胞增多症(multicentricreticulohistocytosis),网状组织细胞肉芽肿,假肉瘤性网状组织细胞瘤(pseudosareomatousreticulohitocytome),类脂性风湿病(lipoidrheumatism)...[继续阅读]

    早老症又名:Hutchinson-Gilford综合征,小儿早老症,Gilford垂体性幼稚型侏儒症,淋巴体质性侏儒症,早衰综合征,Gilford综合征,Vriot-piron-neau综合征。本征于1886年由Hutchinson首先报道,1897年又由Gilford详细描述而得名。一、病因由于垂体前叶功能...[继续阅读]

    蜘蛛指(趾)综合征又名:Marfan综合征,先天性中胚层发育不良(congenitalmesodermaldysplasia),细长指(趾)症(dolichostenomelia),长瘦忧郁症,先天性晶状体脱位-蜘蛛指综合征,软骨过度增生,软骨发育不全,长肢症,Marfan型先天性中胚叶营养不良(Marfanty...[继续阅读]

    智能缺陷骨软骨异常综合征(mentalretardationwithosteocartilaginousanomalies)又名:Coffin-Lowry综合征。Coffin1966年首先报道,Lowry1971年确定为显性基因遗传病。特征为智力发育不全,特殊面容,骨软骨异常。一、病因X连锁显性遗传。二、临床表现所有...[继续阅读]

    尖头并指(趾)综合征又名:Apert尖颅并指症,尖头并指(趾)畸形,并指(趾)尖头综合征。本病是由冠状缝过早闭合而形成尖头畸形,伴并指或并趾。1906年Apert最早报道,以后称为Apert综合征。1920年Park和Powes又作了详细描述,并认为是一个独立的...[继续阅读]

    侏儒-面部毛细血管扩张综合征(Bloomsyndrome)又名:布鲁姆综合征,侏儒毛细血管扩张症,Bloom-Torre-Mackacek综合征,面部红斑侏儒综合征(facialtelangiectasisofdwarfssyndrome),侏儒面部毛细血管扩张症,先天性毛细血管扩张,先天性毛细血管扩张红斑(...[继续阅读]

    Sipple综合征即多发性内分泌腺瘤综合征Ⅱ型(multipleendocrineneoplasmasyndrometypeⅡ)简称MENS-Ⅱ,嗜铬细胞瘤-甲状腺髓瘤(PCT)。1961年由Sipple首先报道。其病变特征为甲状腺髓质癌伴有嗜铬细胞瘤或甲状旁腺病变,常伴有多发性黏膜神经瘤。一...[继续阅读]