狭颅症亦称颅缝早闭或颅缝骨化症。由于颅缝过早闭合,以致颅腔狭小不能适应脑的正常发育。主要包括尖头症、Crouzon综合征和尖头并指(趾)综合征三种疾病。...[继续阅读]

    血管神经性水肿又名:Quincke水肿,急性限界性皮肤水肿,巨大荨麻疹,Bannister病,慢性家族巨型荨麻疹,遗传性血管性水肿(hereditaryangioedema,简称HAE)等。一、病因可能的病因有:(一)过敏受如药物、食物、花粉、动物的皮屑及昆虫叮螫引起刺...[继续阅读]

    脑肋下颌综合征(cerebrocostomandibularsyndrome)又名:Smith-Theiler-Schachenmann综合征。由Smith,Theiler和Schachenmann1966年最初报道。一、病因本病为常染色体隐性遗传。二、临床表现(一)口腔颌面部表现1.腭部缺损。硬腭短小,硬腭中央缺损形成孔洞...[继续阅读]

    一、病因及发病机制病因不明。有先天性、炎症性、内分泌紊乱及变态反应等学说。二、临床表现主要症状为反复发生腮腺肿胀。X线腮腺造影显示腮腺管扩张和尖状阴影,为末梢导管尖端扩张形成的空腔。三、治疗无特殊疗法,对症...[继续阅读]

    一、病因及发病机制病因不明,为常染色体显性遗传。二、临床表现男女均可发病,初为圆锥形,增大后表面扁平,其上可见毛囊角化与凹陷,皮疹可融合成多种形状,可发生于全身,也常侵犯口腔。皮疹一旦出现不易消退,呈慢性经过。三、...[继续阅读]

    一、综合征的诊断原则一般情况下,临床医生在询问病史和体格检查的基础上,必要时做辅助检查后,提出初步诊断或经验诊断,这种诊断是在基础理论与临床经验结合的基础上提出来的。初步诊断确立后,即可进行治疗,并同时做进一步...[继续阅读]

    锁骨颅骨发育不全综合征是一种先天性全身骨骼发育不全性疾病,常为遗传性疾病,其主要临床特征是全身多发性骨骼发育畸形及面、牙的发育异常。一、流行病学为常染色体显性遗传,男女发病率并无差别,约有2/3患者有家族遗传性。...[继续阅读]

    多发性翼皮综合征(multipleptergiumsyndrome)又名:翼皮综合征(ptergiumsyndrome)。1936年Matolcsy最初报道。特征为多发性翼皮,腭裂,生长迟缓。一、病因常染色体隐性遗传和X连锁显性遗传。二、临床表现(一)口腔颌面部表现唯一的口腔表现为腭裂...[继续阅读]

    局限性皮肤发育不全综合征又名:Goltz-Gorlin综合征,局灶性真皮发育不全(focaldermalhypoplasia,FDH),戈尔茨综合征(Goltzsyndrome)。本综合征于1962年由Goltz首先报道,国内从1984年开始有少数病例报道。一、病因确切病因不明。可能与性染色体或常...[继续阅读]

    中线致死性肉芽肿综合征(Lethalmidlinegranulomasyndrome,LMGS)又名:致死性中线肉芽肿、坏疽性肉芽肿、多形性网状细胞增多症、恶性中线网状细胞增多症、恶性组织细胞增生症、不愈性中线肉芽肿及特发性中线破坏性疾病等。目前尚没有一...[继续阅读]