法布雷病的治疗进展

罕见病研究页数： 8 2025-07-30

摘要：法布雷病(Fabry disease, FD)是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，由于编码α半乳糖苷酶A(α-galactosidase, α-Gal A)的GLA基因变异，导致α-Gal A活性下降或缺失，造成其底物于多种器官和组织中贮积，导致多系统损害并危及生命。本文阐述当前FD各种治疗方法的现状，包括特异性治疗(如酶替代疗法、分子伴侣疗法、底物减少疗法、基因治疗等)、对症... ... （共8页）

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