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罕见病研究(2025年03期)
Journal of Rare Diseases
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- 基本信息
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：中国医学科学院北京协和医院
：季刊
：2097-0501
- 出版信息
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： 医药卫生科技
： 医药卫生综合
：305篇
目 录
- 中国遗传性血管性水肿的诊疗现状与未来
- 艾替班特治疗遗传性血管性水肿的研究进展
- 遗传性血管性水肿基因治疗研究进展
- 遗传性血管性水肿患者静脉血栓栓塞症发生风险研究进展
- 儿童线粒体脑肌病的分布特点及遗传变异分析：一项海南多中心研究
- 腺苷脱氨酶2缺乏症多学科协作诊疗一例
- 拉那利尤单抗治疗遗传性血管性水肿：4例病例报告并文献复习
- 遗传性血管性水肿一例
- 氯己定与磺达肝癸钠诱发Kounis综合征一例
- 性高潮后综合征：自体精浆皮下注射集群免疫治疗2例
- 1型神经纤维瘤病合并双耳感音神经性耳聋一例
- PPM1D基因突变致Jansen-de Vries综合征一例并文献复习
- 纯合子家族性高胆固醇血症的降脂治疗进展
- 多基因自身炎症性疾病发病机制及诊疗研究进展
- 原发性纤毛运动障碍基因治疗的现状和展望
- 先天性脂肪营养不良相关基因研究进展
- 法布雷病的治疗进展
- 刊首语
- 《罕见病研究》征稿
