PPM1D基因突变致Jansen-de Vries综合征一例并文献复习

摘要： Jansen-de Vries综合征又称为“具有胃肠功能紊乱和高痛觉阈值的智力发育障碍”,是一种多系统受累的常染色体显性遗传病。本文报道1例女性患儿，自幼表现出精神运动发育迟缓、胃肠功能紊乱、智力障碍、身材矮小，面容特征包括宽前额、鼻梁低平、上唇较薄、牙齿稀疏且排列不齐，此外，患儿存在小手、小脚、手指畸形等表型。通过全外显子组测序和拷贝数变异分析技术，发现PPM1D基因存在c.... ... （共6页）