1型神经纤维瘤病合并双耳感音神经性耳聋一例

罕见病研究页数： 7 2025-07-30

摘要： 1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的症状多样，可影响皮肤、骨骼、眼睛、中枢神经系统及其他器官。本文报道1例NF1合并双侧重度至极重度感音神经性听力损失患者诊治过程。基因检测提示NF1 NM＿000267.3:c.4054＿4058del(p.Ser1352LeufsTer20)杂合变异，支持NF1诊断。通过充分评估，行右侧人工耳蜗植入术... ... （共7页）

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