儿童线粒体脑肌病的分布特点及遗传变异分析：一项海南多中心研究

摘要： 目的 调查分析儿童线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy, ME)在海南的分布特点及遗传变异情况。方法 根据捕获-再捕获(capture-recapture, C-R)法原理建立数学模型，调查2012年1月至2023年1月期间在海南就诊的疑似及确诊ME患儿。选择海口、三亚两地的代表性医院作为样本来源地，使用Morava线粒体疾病标准量表初筛... ... （共8页）