ARID1B基因新发突变致Coffin-Siris综合征1型合并UNC119基因变异1例报道

摘要： 目的 分析Coffin-Siris综合征的基因变异特征及临床诊治情况。方法 回顾性分析1例Coffin-Siris综合征1型合并UNC119基因变异患儿的临床资料，对该名患儿家系进行临床和遗传学分析，并复习相关文献。结果 患儿，男，3岁4月，因全面发育迟缓1年于成都市第一人民医院康复医学科门诊就诊，因反复出现严重上呼吸道感染，存在特殊面容，家族中有类似发育迟缓病例，行全外显子基... ... （共7页）