糖原沉积性肌病系因先天性糖原分解酶缺乏而导致糖原在肌溶酶体内沉积并造成细胞代谢功能障碍的一组疾病。根据缺陷酶的不同,分10多种类型。其中Ⅱ型(酸性麦芽糖缺陷,Pompe病)、Ⅲ型(脱支酶缺陷,Cori病)、Ⅴ型(磷酸化酶缺陷,Ma (共 281 字) [阅读本文] >>
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 糖原沉积性肌病系因先天性糖原分解酶缺乏而导致糖原在肌溶酶体内沉积并造成细胞代谢功能障碍的一组疾病。根据缺陷酶的不同,分10多种类型。其中Ⅱ型(酸性麦芽糖缺陷,Pompe病)、Ⅲ型(脱支酶缺陷,Cori病)、Ⅴ型(磷酸化酶缺陷,Ma (共 281 字) [阅读本文] >>
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