
 植烷酸贮积症(phytanic acid storage disease)即Refsum 病,1946年由Sigvald Refsum描述,当时也被称为遗传性共济失调性多发性神经炎样病(heredopathia atactica polyneuritiformis)[216],由于过氧化物酶体植烷酸代谢障碍而致病,发病率约为1/1 000 000,为罕见的常 (共 1498 字) [阅读本文] >>
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 植烷酸贮积症(phytanic acid storage disease)即Refsum 病,1946年由Sigvald Refsum描述,当时也被称为遗传性共济失调性多发性神经炎样病(heredopathia atactica polyneuritiformis)[216],由于过氧化物酶体植烷酸代谢障碍而致病,发病率约为1/1 000 000,为罕见的常 (共 1498 字) [阅读本文] >>
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