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植烷酸贮积症
妇产科学

植烷酸贮积症图片(共4张) :
植烷酸贮积症

        植烷酸贮积症(phytanic acid storage disease)即Refsum 病,1946年由Sigvald Refsum描述,当时也被称为遗传性共济失调性多发性神经炎样病(heredopathia atactica polyneuritiformis)[216],由于过氧化物酶体植烷酸代谢障碍而致病,发病率约为1/1 000 000,为罕见的常    (共 1498 字)     [阅读本文] >>

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