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Conradi-Hunermann综合征
儿科学

        病因不详,为常染色体显性遗传病。累及骨及外胚层结构,可能是多发性骨骺发育不良综合征的一种类型。病理改变为髋骨、膝、肩、腕的骨骺有钙化区。症状好发于婴儿期,视力受影响,生长缓慢,先天性白内障,四肢挛缩,多发性皮肤病    (共 264 字)     [阅读本文] >>

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