细胞原纤毛与人类疾病

生理学报页数： 18 2021-09-16

摘要：细胞原纤毛定位于绝大多数哺乳动物细胞表面,属于非常保守的细胞器,调节细胞增殖、分化、迁移、极性、信号级联等生命活动来调控细胞生命进程和维持细胞稳态。
原纤毛结构蛋白或附属蛋白编码基因突变所导致的疾病统称为 “ 纤毛类疾病 “ ,发生在胚胎期、婴儿期甚至成人期。
纤毛类疾病不仅累及单一器官,也涉及多器官多系统,表现出多变表型和重叠表型。 ... （共18页）

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