以多种类型癫痫起病的1例戈谢病临床和遗传学研究

中国优生与遗传杂志页数： 3 2021-11-03

摘要：目的总结分析1例以多种发作类型癫痫起病的戈谢病患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析1例经酶学和基因学确诊的戈谢病患儿的临床特点、骨髓涂片、酶学检查及基因结果。结果女孩,3岁4个月,主要表现为多种类型癫痫发作、血小板降低、脾大;骨髓细胞学检查可见戈谢细胞;葡糖脑苷脂酶(GBA)活性检测提示显著降低;基因检测提示为GBA基因c.731A>G及c.754T>A复合杂合突变,诊断戈谢... ... （共3页）

开通会员，享受整站包年服务

说明：本文档由创作者上传发布，版权归属创作者。若内容存在侵权，请点击申诉举报

科技文档

数学力学化学金融证券保险投资会计审计园艺林业旅游体育物理学生物学天文学气象学海洋学地质学新能源金属学农艺学农作物管理学领导学自然科学系统科学资源科学无机化工有机化工燃料化工化学工业材料科学矿业工程冶金工业安全科学环境科学工业通用机械工业无线电子电信技术铁路运输汽车工业船舶工业动力工程电力工业农业科学农业工程植物保护动物医学教育理论学前教育初等教育中等教育高等教育职业教育成人教育自然地理地球物理经济统计农业经济工业经济交通经济企业经济文化经济信息经济贸易经济财政税收市场研究科学研究互联网自动化轻工业核科学服务业石油然气服务业野生动物水产渔业硬件仪器仪表航空航天武器军事公路运输水利水电建筑科学软件