全外显子组测序在遗传性疾病分子诊断中的应用

国际检验医学杂志页数： 5 2020-02-23

摘要：全外显子组测序(WES)已经成为遗传性疾病实验诊断的主要技术。随着测序技术、测序仪器、生物信息学分析方法和基因组学的快速发展,以及大规模人群数据库的建立,WES对遗传性疾病的诊断效能持续提高。基于WES测序数据的拷贝数变异(CNV)分析及对嵌合变异的检测进一步提高了WES在遗传性疾病中的诊断能力。通过完善WES检测的性能验证、加强WES检测全程的质量控制及强化WES实验室持续的... ... （共5页）

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