齿状核红核苍白球路易体萎缩症家系表型与基因突变分析

北京医学页数： 6 2019-05-10

摘要：目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点。方法选取2005年8月1日至2017年6月30日中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传性疾病研究中心收集的1 689例临床拟诊为脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias, SCA)的病例,采用聚合酶链反... ... （共6页）

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