皮肤黑色素瘤中神经母细胞瘤大鼠肉瘤基因突变分析

摘要： 目的:应用癌症基因组图谱(TCGA)数据集,在皮肤黑色素瘤中进行神经母细胞瘤大鼠肉瘤(NRAS)基因突变分析。方法:从TCGA数据库收集471例皮肤黑色素瘤病例数据集,统计患者临床信息、应用cBioPortal网站、SPSS统计学软件对数据集进行突变分析、基因共表达分析、生存期及基因调控网络等分析。结果:在471个病例中,NRAS基因突变98例(占20.80%),其中Q61R为主41例,占41.84%(41/98),Q61K突变31例,占31.63%(31/98),Q61L突变10例,占10.20%(10/98),Q61H突变4例,G12A突变1例,G12D突变1例,G12R突变2例,G13D突变1例,G13R突变2例,其他突变5例。结论:NRAS基因突变在皮肤黑色素瘤中有较高的发生率,占比20.80%,且以Q61突变为主,占比87.75%(86/98),此位点对黑色素瘤的靶向药物研发有着重要的作用。 ... （共4页）