老年黄斑变性患者线粒体DNA突变及氧化磷酸化功能检测与分析

摘要： 目的 :探讨老年黄斑变性 (age relatedmacularde generation ,AMD)与线粒体DNA(mitochondrialDNA ,mtD NA)突变及氧化磷酸化功能的相关性 .方法 :选择湿性AMD患者 2 6例 ,干性AMD患者 10例及正常对照者 2 0例 .采集外周血细胞 ,抽提DNA ,检测mtDNA缺失和mtDNA 32 4 3点突变 ,测定电子传递链酶复合物Ⅰ和复合物Ⅳ活性 .结果 :湿性AMD组 2 6例中 ,有 4例检出大小分别为 3.6 7,5 .0 0和 5 .2 0kb的mtDNA多重缺失 ;3例检出 5 .0kb和 5 .2kb的双重缺失 ;2例检出 3.6 7kb的单一缺失 .各组均未检出mtDNA32 4 3点突变 .复合物Ⅰ活性均值湿性AMD组、干性AMD组与对照组分别为 (16 .5 3± 7.2 8) ,(17.2 8± 8.0 6 )和 (18.38±5 .5 3)nmol·min-1·mg-1(P >0 .0 5 ) ;复合物Ⅳ活性均值分别为 (70 .2 5± 2 6 .33)、(92 .13± 30 .6 9)和 (99.13± 32 .11)nmol·min-1·mg-1,湿性AMD组活性较其他两组显著降低 (P <0 .0 5 ) .结论 :①湿性AMD患者体内可能存在较高频率的mtDNA多重缺失 ;②AMD发病可能与母系遗传而来的mtD NA 32 4 3点突变无关 ;③湿性AMD组电子传递链酶复合物Ⅳ活性降低 ,可影响组织氧化磷酸化功能 ... （共4页）