齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩一家系临床与基因特征

中华神经科杂志页数： 3 2007-07-23

摘要： <正> 齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)为迟发性共济失调中一种常染色体显性遗传的小脑共济失调,是 CAG 三核苷酸重复次数改变引起的,较少见,日本人群的发病率较高,约为0.6/10万,其他种族人群罕见。目前华人中 DRPLA 仅报道香港有2家系,散发病例1例。我们诊断一家系,报道 ... （共3页）

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