多巴反应性肌张力障碍临床分析及GCHⅠ基因突变的研究

摘要： 目的探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)临床及GTP环化水解酶Ⅰ(GCHⅠ)基因突变特点。方法对14例DRD患儿的临床资料进行总结分析,并对其中6例进行了GCHⅠ基因全长外显子的突变检测。结果14例患儿平均发病年龄为(10±3)岁,女性起病较男性早,发病年龄(9±4)岁,男性发病年龄(12±1)岁。常见的首发症状为步态异常、下肢僵硬和震颤。伴晨轻暮重者9例(64％)。小剂量多巴制剂治疗3个月后痊愈13例(93％),显效1例(7％),长期随访未发现多巴制剂的不良反应。对6例患儿进行GCHⅠ基因突变检测,在3例患儿中发现了2种GCHⅠ基因突变。其中一家系2例患儿存在第6号外显子的Lys224Arg杂合错义突变,临床表型较轻,与国外研究报道一致。在1例散发病例中发现了国际上未曾报道过的位于第3号外显子的Gln161Pro突变,临床表型较重。结论DRD临床表现复杂多样,晨轻暮重是其特点之一。多巴制剂对其有快速、显著和持续的疗效。GCHⅠ基因突变类型与临床表型之间有一定关联,对GCHⅠ基因突变的检测有助于不典型病例的早期诊断。 ... （共4页）