FH基因缺失型肾细胞癌一例

罕见病研究页数： 7 2025-10-30

摘要： FH基因缺失型肾细胞癌(FH-deficient renal cell carcinoma,FH-dRCC)是一种罕见的、高侵袭性的肾细胞癌亚型。这种肿瘤常与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma, HLRCC)综合征相关，其发病机制涉及FH的双等位基因失活，导致富马酸盐积累，扰乱细胞代谢... ... （共7页）

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