SLC6A1基因新生突变致肌阵挛-失张力性癫痫两例并文献复习

摘要： <正>肌阵挛-失张力性癫痫（myoclonic-atonic epilepsy,MAE）又称Doose综合征，是一种少见的特发性全面性癫痫综合征，约占1～10岁儿童癫痫的1%～2%^[1]。其核心特征为肌阵挛-失张力发作，表现为突发对称性快速肌肉收缩后随即出现肌张力丧失，常导致患儿点头、弯腰或跌倒^[2]。SLC6A1基因定位于染色体3p25.3，编码电压依赖性γ-氨基... ... （共6页）