基于外显子测序探究家族聚集性癫痫的易感基因

摘要： 目的 采用外显子测序和生物信息学技术从基因层面探讨家族聚集性癫痫的发病机制，寻找家族聚集性癫痫可能的易感基因。方法 选取山东第一医科大学第二附属医院20例诊断为家族聚集性癫痫患者作为研究对象，提取全基因组中所有潜在单核苷酸多态性位点和核苷酸的插入或缺失变异，对突变位点的致病性进行评估，对候选基因进行基因本体论通路分析。结果 20个DNA样本的测序数据均质检合格。通过全外显子测序... ... （共9页）