母子共患DiGeorge综合征伴癫痫的病例报道并文献回顾

摘要： <正>DiGeorge综合征（DiGeorge syndrome,DGS）是22q11.2微缺失综合征（22q11.2 deletion syndrome,22q11.2 DS）的主要亚型，由人类22号染色体长臂11.2区段（22q11.2）杂合性缺失引起，1965年由DiGeorge首先发现，是常见的染色体拷贝数变异疾病之一，新生儿发病率约为1/4 000～1/3 000~(... ... （共7页）