PCDH19基因变异致丛集性癫痫三例临床特征及文献复习

癫痫杂志页数： 8 2025-09-15

摘要： <正>PCDH19丛集性癫痫（PCDH19 clustering epilepsy,PCDH19-CE）是一种由PCDH19基因变异引发的X-连锁显性遗传性疾病，通常杂合突变女性发病而半合子男性无症状^[1]。该疾病好发于6月龄～3岁婴幼儿，临床以热敏感性丛集性癫痫发作为显著特征，约半数患儿的首次发作为发热相关的惊厥，癫痫发作以局灶性发作多见，常伴有多种类型发作。多数患者存... ... （共8页）

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