CCDC47基因c.634C>T突变导致毛发-肝脏-神经发育综合征的功能研究

摘要： 目的 通过对广西地区一个毛发-肝脏-神经发育综合征家系进行临床表型分析和基因突变分析，揭示其分子致病机制，为该家系进行遗传咨询提供依据。方法 在广西壮族自治区妇幼保健院对患者进行临床表型分析，采集外周血并送往北京全谱医学检验实验室提取DNA外显子测序进行基因突变筛查；对患者进行家系分析及采集家系成员外周血，然后通过生工生物进行Sanger测序验证；在南方医科大学医学遗传实验室进... ... （共6页）