遗传性痉挛性截瘫11型发病机制研究进展

国际神经病学神经外科学杂志页数： 5 2025-12-15

摘要：遗传性痉挛性截瘫11型（SPG11）是最常见的常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫（AR-HSP）亚型，由SPG11基因突变所致，其临床特点为进行性痉挛性截瘫、认知功能减退、构音障碍、周围神经病、肌萎缩、括约肌功能障碍和共济失调。影像学特点为胼胝体变薄和脑室周围白质改变。近年来分子遗传学研究表明，神经免疫炎症反应、胆固醇转运障碍、线粒体功能与动力学异常、轴突运输缺陷、自噬与溶酶体通路损... ... （共5页）

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