高苯丙氨酸血症孕妇的临床管理

摘要： 母源性高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia, HPA），尤其是母源性苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH）缺乏症，是影响胎儿发育的重要母源性疾病。本研究综述了国内外目前HPA孕妇在孕前、孕期及产后的综合管理策略。强调在孕前进行健康宣教以提高依从性，并通过基因诊断明确分型以指导个体化治疗及遗传风险评估。孕期需多学科协作，... ... （共6页）