亚历山大病诊疗进展

江苏医药页数： 5 2025-12-30

摘要：亚历山大病(AxD)是一种罕见的遗传性脑白质病，由胶质纤维酸性蛋白(GFAP)基因突变引起，病理生理学特征是星形胶质细胞中GFAP的过量产生和积累，导致罗森塔尔纤维(RF)形成。发病年龄不同的AxD患者临床症状也不同，婴儿型AxD主要表现为癫痫、大头畸形及发育迟缓；而青少年型AxD和成人型AxD主要表现为共济失调、腱反射活跃及球部症状，一般无明显认知功能障碍。目前AxD发病机制... ... （共5页）

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