先天性无痛无汗症家系的致病变异分析及产前基因诊断

摘要： 目的 对18个先天性无痛无汗症(CIPA)家系进行遗传检测与产前诊断，为减少CIPA的发病提供依据。方法 应用全基因组测序或/和PCR-Sanger测序的方法鉴定先证者候选致病变异；针对内含子深部变异，应用Minigene、RT-PCR、Sanger测序和致病变异共分离的方法鉴定变异的致病性；提取胎儿绒毛组织或羊水细胞DNA,联合应用PCR和Sanger测序等方法对高危胎儿进行... ... （共7页）