单分子测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的临床应用价值

临床检验杂志页数： 5 2026-01-28

摘要：目的探讨第三代测序技术—单分子测序(SMS)平台在无创产前基因检测(NIPT)中的临床应用价值。方法选取在二代测序(NGS)平台已完成无创产前筛查检测的1 470例孕妇留存血浆样本，在Geno Care 1600平台上完成SMS检测。对NIPT结果为高风险的孕妇，建议羊膜腔穿刺并进行产前诊断，低风险者随访妊娠结局。评价SMS在筛查胎儿常见染色体疾病的敏感性、特异性、阴性及阳... ... （共5页）

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