低比例嵌合型45,X/46,XX胎儿出生后45,X细胞系减少至消失1例

摘要： 通过人类基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)及染色体核型分析1例低比例嵌合特纳综合征胎儿出生前后细胞遗传学改变，为临床遗传咨询提供依据。孕18周羊膜腔穿刺术后CNV-Seq提示胎儿X染色体拷贝数减少，45,XO占比约11%;羊水核型为45,X[12]/46,XX[52]。产时脐血细胞核型为：45,X[4]/46,XX[95];胎盘胎儿面、母面组织45,X单体嵌合比例分别为76... ... （共3页）