VCP基因突变导致多系统蛋白病的临床特点(附1家系报告)

摘要： 目的 探讨VCP基因突变导致的多系统蛋白病(MSP)的临床特点。方法 回顾性分析一MSP家系的临床资料。结果 先证者，男性，53岁，临床表现为缓慢、进行性成人起病的近端为主的肌病，伴无症状Paget骨病，其已故父亲及弟弟有类似症状。先证者EMG胫骨前肌提示神经源性损害。双大腿肌肉MRI提示双侧股中间肌、股外侧肌及右侧股二头肌长头萎缩伴水肿。肌肉病理检查显示非特异性肌纤维萎缩/部... ... （共7页）