ITPR3基因复合杂合突变致腓骨肌萎缩症的临床特点(附1家系报告)

摘要： 目的 探讨常染色体隐性遗传的ITPR3基因复合杂合突变致腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特点。方法 回顾性分析一家系ITPR3基因突变致脱髓鞘型CMT1 J型(CMT1J)患者的临床资料。结果 先证者自15岁起出现不明原因摔倒，20岁出现四肢无力、脚踩棉花感，25岁出现蹲起费力及上楼梯费力，四十余岁行走困难，不能爬楼梯，且出现双手无力，神经电生理提示四肢运动及感觉神经严重脱髓鞘伴轴... ... （共5页）