伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床特征及遗传学分析(附5例报告)

摘要： 目的 探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特征，并进行遗传学分析。方法 回顾性分析5例CADASIL患者的临床资料。结果 5例患者均出现不同程度的认知功能下降。5例患者头颅MRI Flair成像显示双侧对称性白质病变，2例磁敏感加权成像示脑微岀血。3例患者行皮肤活体组织检查发现2例嗜锇颗粒沉积。基因检测发现5例患者共有3种不同的NOT... ... （共5页）