肾上腺脊髓神经病的临床及影像学特点（附1例报告）

摘要： 目的 分析肾上腺脊髓神经病(AMN)的临床及影像学特点。方法 回顾性分析1例经基因检测确诊为AMN患者的临床资料。结果 本例患者青年男性，隐匿起病，慢性病程，进行性加重，主要临床表现为言语不清、饮水呛咳、双下肢无力、行走不稳及排尿障碍。查体:构音障碍、双侧锥体束征、括约肌功能障碍，合并全身皮肤发黑、皮肤黏膜色素沉着。影像学MRI示双侧皮质脊髓束对称性异常高信号，小脑、脑干及颈、... ... （共5页）