MT-TL1基因突变所致腓骨肌萎缩症2型一家系及文献分析

摘要： <正>腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease,CMT）又被称作遗传性运动感觉性周围神经病，患病率约为40/100 000，是遗传性周围神经病中最常见的类型。其症状表现轻重不一，主要以远端肌肉萎缩、肌无力、步态异常、感觉功能减退以及足部畸形等为典型特征，部分患者还可能会伴有脊柱侧弯、髋关节发育不良、不安腿综合征、震颤甚至听力损失等症状。依据神经电生理和... ... （共4页）