以帕金森样表现起病合并肝硬化失代偿期的成人肝豆状核变性1例

摘要： <正>肝豆状核变性（Wilson disease,WD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，因位于13q14-3的ATP7B基因突变导致铜代谢障碍引起^[1]，过量的铜在肝脏、大脑基底膜区、肾脏和角膜等部位沉积，引起相应的临床症状，主要包括：锥体外系症状，K-F环、肝硬化、肾损伤及精神症状等~([1,2])。患者根据症状的不同可能前往眼科、肾病科、精神科等就诊，不同专科的医... ... （共4页）