脊髓性肌萎缩症误诊为重症肌无力1例

山西医科大学学报页数： 6 2025-10-15

摘要： <正>脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）是一种由SMN1基因缺失或突变引起的遗传性运动神经元疾病，导致功能性SMN蛋白表达下降，进而引发脊髓前角运动神经元退化和进行性肌无力~([1,2])。SMA临床症状主要表现为对称性近端肌无力和肌萎缩^[3]。值得注意的是，部分SMA患者可出现肌力波动和疲劳样表现^[4]，这与重症肌无力（my... ... （共6页）

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