13例SCN1A基因变异所致的相关癫痫患儿临床特征与治疗结果分析

摘要： 目的 探讨13例SCN1A基因变异相关癫痫患儿的基因分型、临床特征与治疗结果。方法 回顾性分析2019年1月至2024年7月就诊于甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)的13例癫痫患儿，通过全外显子组测序结合Sanger测序验证进行基因检测，依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布的遗传变异分类标准与指南判定变异致病性。治疗方案采用个体化抗癫痫药物组合治疗，主要用药包括丙戊... ... （共6页）