不同细胞系占比45,X/46,XY患者临床特征分析

生殖医学杂志页数： 6 2025-10-15

摘要： 45,X/46,XY是性染色体异常型性发育异常，发病率低，具有临床表型复杂、性腺类型多样、治疗方案个体化等特点，诊治常面临较大挑战。现报道外周血染色体细胞系占比不同的3例45,X/46,XY患者的临床资料。3例均因“原发性闭经”就诊。例1患者45,X细胞系占比76.67%；例2患者45,X细胞系占比51.67%，合并Y染色体结构异常和生长发育迟缓；例3患者45,X细胞系占比13... ... （共6页）

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